Die Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese, AC) ist die häufigste Untersuchungsmethode für Frauen und Paare, die einen sicheren Ausschluss von Trisomien  (z.B. Morbus Down) und anderen Chromosomenanomalien wünschen.

Die Amniozentese wird routinemäßig ab der 15. SSW durchgeführt. Das Risiko einer Fehlgeburt liegt bei unter 1%. Unter direkter Sichtkontrolle mittels Ultraschall wird mit der sehr dünnen Punktionsnadel durch die Bauchdecke Fruchtwasser entnommen. Der Eingriff ist nicht sehr schmerzhaft, eine Betäubung ist daher nicht erforderlich.

Wir empfehlen den Schwangeren, am Punktionstag und am Folgetag häusliche Schonung einzuhalten. Ein bis zwei Tage nach dem Eingriff sollte eine Kontrolluntersuchung beim betreuenden Frauenarzt stattfinden.

Das Ergebnis der Chromosomenuntersuchung dauert ca. 10 – 14 Tage. Routinemäßig werden auch die Proteine Alpha -1-Fetoprotein (AFP) und Acetylcholinesterase (ACHE) zum weitest möglichen Ausschluss von Spaltbildungen der Wirbelsäule und Bauchwand im Fruchtwasser bestimmt.

Auf Wunsch kann im Labor zusätzlich noch ein Schnelltest (FISH-Test oder PCR-Test) durchgeführt werden. Dieser ermöglicht bezüglich der häufigsten Chromosomenstörungen bereits nach 1 bis 2 Tagen ein Ergebnis. Die Kosten für den Schnelltest werden von den gesetzlichen Krankenkassen nur in Ausnahmenfällen übernommen.