Das Ersttrimester-Screening stellt eine neuere Untersuchung zwischen der 11. und der 14. Woche der Frühschwangerschaft da. Es besteht aus Ultraschalluntersuchung mit Messung der sogenannten Nackentransparenz und einer mütterlichen Blutentnahme. Großer Vorteil der Methode ist, dass sie ohne Risiko für Mutter und Kind ist.

Die Nackentransparenz (nuchal translucency, NT oder Nackenfalte genannt) ist eine Falte im Bereich des kindlichen Nackens, die durch Flüssigkeitsansammlung entsteht. Eine vergrößerte NT kann durch mögliche Erkrankungen des Babys (z.B. Down-Syndrom / Herzfehler) entstehen.

Beim Erst-Trimester-Screening werden aber auch Größe und Anatomie des Kindes untersucht. Parallel dazu werden aus einer mütterlichen Blutprobe zwei Schwangerschaftshormone (freies ß_hCG und PAPP-A) bestimmt. Abweichungen in ihrer Konzentration vom Normalwert kommen z. B. bei Kindern mit Chromosomenstörungen häufiger vor als bei gesunden Kindern.

Aus den Ergebnissen der Schwangerschaftshormonwerte und den Ultraschalldaten wird unter Berücksichtigung des mütterlichen Altersrisikos ein individuelles Gesamtrisiko errechnet.

In etwa 5% der untersuchten Schwangerschaften kann es zu einem auffälligen Ergebnis kommen. Ein auffälliges Ergebnis bedeutet jedoch nicht, dass hier sicher eine Schwangerschaft mit einer Chromosomenstörung vorliegt, sondern lediglich, dass ein erhöhtes Risiko dafür besteht. Durch eine Chorionzottenbiopsie (CVS) oder Fruchtwasseruntersuchung (AC) kann jedoch eine Chromosomenstörung sicher ausgeschlossen werden.

Auf der anderen Seite bedeutet ein unauffälliges Ergebnis aber auch keine absolute Garantie für die Geburt eines Kindes ohne Chromosomenstörung, denn ein sicherer Ausschluss ist nur durch eine invasive Methode ( AC, CVS oder Nabelschur-Punktion) möglich. Da jedoch alle invasiven Methoden mit einem, wenn auch geringen Fehlgeburts-Risiko verbunden sind, stellt das Ersttrimester-Screening eine gute Alternative dar.

Ist bei einem auffälligen Ersttrimester-Screening-Befund durch einen invasiven Test eine kindliche Chromosomenstörung ausgeschlossen, sollten wegen des erhöhten Risikos für z. B. Herzfehler und andere Erkrankungen im weiteren Verlauf der Schwangerschaft spezielle Ultraschalluntersuchungen vorgezogen bereits nach 15 – 18 SSW erfolgen.